Безрадужный глаз. Тайны генетической слепоты

09 ноября 2017 274

1 человек из 40 млн 100 тыс. людей страдает от аниридии. Это заболевание лишает глаз радужной оболочки. Глазное яблоко кажется совершенно белым. Как правило, белый глаз не способен видеть, либо обладает очень низким зрением. Но отсутствие радужки - не единственная проблема аниридии. Ученые из США разобрались, в чем заключается хитрость аниридической слепоты.

Аниридия сопровождается рядом офтальмологических изменений, которые провоцируют развитие других глазных болезней. Природа этого заболевания долгое время была неясной. Недавно ученым удалось выяснить, что развитие аниридии связано с отклонениями в коде гена Рах6. Этот ген также отвечает за развитие органов пищеварения. За сим картина прояснилась. Ранее медики не брали во внимание интересный факт: все пациенты с аниридией страдают от нарушения обмена веществ. Это нарушение обусловлено отклонениями в гене Рах6. Эти мутации вызывают не только слепоту, но также становятся причинами развития диабета, ожирения, заболеваний желудочно-кишечного тракта и рака почек.

Результаты нового исследования открыли верное направление для решения ряда проблем со здоровьем.

Автор: Юлия Мостовая